?Soy compatible con mi pareja? Short de el matching genetico

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

La noticia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos de informacion o indicaciones las denominamos genes. Nuestros padres nos aportan una copia sobre cada alguno sobre dichos genes, sobre tal modo que tenemos alrededores sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alboroto, por varias causas, en la documentacion genetica puede tener como consecuencia la aparicion sobre la enfermedad. Hay enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si alguna de las copias del gen esta alterada. Otras son sobre herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion si se heredan las dos copias alteradas (la del pater desplazandolo hacia el pelo la sobre la madre).

Se estima que Hay mas sobre 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Individuo de cada 300 recien nacidos padecera la alteracion genetica, siendo la causa de el 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno de nosotros somos portadores de unas quince mutaciones recesivas. La mayoridad nunca somos conscientes sobre ello porque no hallarai?s una leyenda familiar de enfermedad, o nunca hay sintomatologia al tratarse de la indisposicion recesiva. Lo cual implica que un individuo padezca la indisposicion tiene que heredar el gen sobre ambos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso de que sean portadores del gen.

En certeza no hay parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro de infundir la indisposicion genetica a su descendencia

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El 80% sobre los padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos de vida entre el primer caso de la familia desplazandolo hacia el pelo la aparicion de individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe alguna modo de evitar esta transmision?

Lo que Hoy En Dia se puede hacer es identificar a las parejas sobre riesgo, a donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas desplazandolo hacia el pelo que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Lo cual seria lo que se denomina test de compatibilidad genetica con la pareja. Realmente nunca Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior peligro sobre infundir una enfermedad genetica a su descendencia.

Para conocer este peligro se desempenar un estudio hereditario de un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se realiza por mediacii?n de la unica muestra sobre crimen o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Existen test que permiten examinar un cantidad variable sobre enfermedades. La discrepancia de un test a otro es el nivel y tecnica sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores sobre una enfermedad severa desplazandolo hacia el pelo un 1.9% estaban en importante peligro por acontecer los dos portadores de el similar gen.

?Quien se puede beneficiar de el analisis?

Cualquier pareja con deseo reproductivo, parejas de mayor peligro hereditario o en los casos sobre apelar a donacion sobre gametos porque, de esta manera, se aumentan las criterios sobre opcion para la seleccion.

Es trascendente recalcar que todos estos test Asimismo poseen las limitaciones en la deteccion (no obstante son bajas) asi como nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas hipoteticos; sin embargo son la herramienta util Con El Fin De reconocer y no ha transpirado poder reducir el riesgo genetico.

En todo caso, para un mejor asesoramiento e individualizacion nuestra recomendacion seria acudir a la asesoramiento medica. En la Unidad sobre Reproduccion russian brides apk Moncloa podremos solucionar la totalidad de tus dudas.

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